Analisis de la consaguinidad en poblaciones de la V region, Valparaiso, Chile, de 1880 a 1969 / Analysis of the consaguinity in some populations of the V region, Valparaiso, Chile, from 1880 to 1969

The population structure of 10 populations (rcomunasr) in Valpara­so, V Region Chile, was studied through the frequency of consanguineous marriages (CM) and the coefficient of consanguinity (alpha), in order to know their dynamics, and gather information for clinical and genetic epidemiological studies as well as for isonymy studies. The comunas were grouped according to density: Group I, high density, more than 100 inhabitants/km2; Group II, intermediate, between 25 and 99 inhabitants/km2; and Group III, low, less than 25 inhabitants/km2. Data were obtained from parochial archives and national census, from 1880 to 1969. CM's were divided in: uncle-aunt/nephew-niece (12), first cousins (22), first cousins one removed (23), second cousins (33) and multiple consanguinity (M), and the four subtypes of 12 and 22. Percentage of CM and alpha diminish in time. Groups I and II show similar values, but lower in I, and show a constant decrease. Group III has higher values and considerable fluactuations. Types 12 and 22 contribute mostly to CM and alpha in the 3 groups. Subtypes of 12 and 22 do not occur at random. This temporary and spatial behavior can be explained because of sociocultural and socioeconomical factors in each group, being density an indicator of endogamy. This behavior is consistent with current coefficients of endogamy obtained by isonymy

Amelogénesis imperfecta: descripción de un caso clínico / Amelogenesis imperfecta: description of a clinical case

Se examinó una familia de 5 miembros, 4 de ellos con alteraciones del esmalte, el cual se observó de specto socavado, exhibiéndose cambios de coloración que variaron del blanco opaco al blanco amarillento. El estudio genético reveló transmisión hereditaria en forma autosómica dominante con penetración completa y expresividad variable, lo que se refleja en forma, número, extensión y profundidad de las zonas afectadas. De acuerdo a la clasificación de Shields este caso clínico correspondió al tipo IV de amelogénesis imperfecta

Enfoque multidisciplinario de la dentinogénesis imperfecta tipo II. Análisis clínico. Patológico ultraestructural y genético / Multidisciplinary aproach in the dentinogenesis imperfecta tipe II: clinical, patologic, ultraestructural and genetic analysis

Se presenta una revisión bibliográfica de un defecto hereditario de la dentina, la dentinogenesis imperfecta tipo II señalándose las características más relevantes desde el punto de vista clínico, radiográfico, histopatológico, genético, etiopatogénico y de tratamineto. Además del análisis de una familia junto con establecer inequívocamente el diagnóstico de dentinogénesis Imperfecta tipo II en los individuos afectados por la concordancia entre los hallazgos clínicos radiográficos e histopatológicos presentes en ellos y los reportados en la literatura, permite señalar que el defecto se trasmite como una entidad Autosómica Dominante con penetración completa y expresividad variable, y que la conjunción de odontopediatras, patólogos bucales y geneticistas permite un mejor manejo integral del paciente